조선대학교 광주치매코호트연구단(이하 치매연구단·단장 이건호)이 최근 미국 국립보건원(NIH), 미국 알츠하이머병유전학컨소시엄(이하 ADGC)과 회의를 갖고 알츠하이머병 발병 유전자로 밝혀진 APOE의 역할에 대해 논의했다.

20일 조선대에 따르면 미국 국립보건원 원장 겸 미국 대통령 과학기술보좌관인 프란시스 콜린스(Francis Collins)와 미국 국립노화연구소(NIA) 소장인 리차드 호데스(Richard Hodes)의 요청으로 치매연구단이 발표한 알츠하이머병과 APOE 관련 논문을 주제로 17일 새벽 한미 간 화상회의가 열렸다.

치매연구단의 연구결과에 따르면 APOE e4 유전변이를 가진 동양인의 경우 알츠하이머병 발병 위험도가 20배 이상 증가해 같은 유전변이를 가진 서양인에 비해 위험도가 훨씬 높다. 이번 회의에서는 동양인이 왜 e4 변이에 대해 더 취약한지에 대한 연구단의 분석 결과와 해석이 기존의 전통적인 해석과 달라 그 내용과 이를 검증하기 위한 추가 연구의 방향에 대한 토론이 진행됐다.

또 APOE e4의 알츠하이머 발병에 대한 기능과 역할, 그리고 동양인의 e4 변이에 대한 취약성을 주제로 각 기관의 연구결과를 발표하고 토론을 진행했다. 알츠하이머 치매 발병의 강력한 유발인자로 알려진 APOE e4는 다른 APOE 유전변이인 e2와 e3에 비해 위해하다는 의견과 단지 기능이 약하다는 의견 두 가지가 상존해 왔다.

치매연구단은 이번 회의만으로는 결론을 도출하기에는 좀 더 연구가 필요하며 빠른 시일 내에 추가적인 회의를 진행할 계획이라고 밝혔다.

이번 회의는 지난 2019년 연구단과 미국 국립보건원이 체결한 한미공동연구 협약의 하나로 진행됐다. 광주치매코호트의 시료를 활용한 동아시아인 치매유발 유전인자 발굴 사업을 목표로 체결된 협약을 통해 연구단은 140여억원의 연구비를 지원받았다.

동아시아인 치매유발 유전인자 발굴 사업은 미연방정부가 한국을 포함한 외국에 직접 지원한 연구개발사업으로는 최대 규모다.

이번 사업으로 생성되는 개인별 유전체 상세 정보는 기존에 광주치매코호트가 확보한 생체의료 데이터의 활용가치를 높여 치매 진단과 조기예측에 결정적 단초를 제공할 수 있을 것으로 보인다.

한편 치매연구단은 2018년 한국인 표준 뇌지도 작성 및 뇌영상 분석 알고리즘을 개발했다. 이를 적용한 치매 위험도 예측 의료기기인 ‘뉴로아이’가 식품의약품안전처로부터 승인을 받은데 이어, 인공지능기술을 접목해 MRI 뇌사진과 간단한 유전자검사 결과만 활용해 알츠하이머병을 예측할 수 있는 ‘뉴로에이아이(NeuroAI)’가 의료기기 3등급 임상시험을 성공적으로 끝내고 식품의약품안전처로부터 승인을 받았다.

최근에는 인공지능을 이용해 알츠하이머 치매를 유발하는 핵심 원인인 타우 병증을 비교적 정확하게 예측할 수 있는 디지털 인지기능검사 기술을 개발해 실용화에 박차를 가하고 있다.